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新生儿苯丙酮尿症筛查不正常怎么办
补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查不正常怎么办
a******W 2022-03-28 17:44
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症筛查不正常时，可以考虑低苯丙氨酸饮食、BH4补充剂、脑功能训练、新生儿遗传代谢病筛查等治疗措施。如果症状没有改善或加重，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.低苯丙氨酸饮食
通过限制孩子摄入含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类等，并提供特殊配方奶粉来降低血液中苯丙氨酸浓度。适用于确诊为苯丙酮尿症的患儿以控制其血浆苯丙氨酸浓度。
2.BH4补充剂
BH4补充剂通过增加体内酪氨酸合成酶活性来改善脑内神经递质代谢异常，减少高苯丙氨酸对中枢神经系统的影响。对于BH4缺乏导致的PKU有效。使用时需监测血苯丙氨酸水平及副作用。
3.脑功能训练
针对早期识别的神经发育迟缓，采用一系列认知、运动和社交技能训练方案以促进儿童大脑发育。PKU患儿常伴有不同程度的智力低下，适宜在其生长发育关键期内实施。
4.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查是一种简便易行且无创伤性的实验室检测手段，旨在发现可能引起先天性代谢障碍的疾病。所有出生后3-5天内的新生儿都应接受此项检查，可早期诊断并干预多种遗传代谢性疾病。
新生儿苯丙酮尿症筛查结果不正常时，家长应立即咨询专业医生，制定个性化管理计划。必要时，可遵医嘱使用HNP-COMT抑制剂来减轻症状，但具体用药需谨慎评估风险与收益。
2024-01-28 05:57
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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