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小儿巨脑畸形综合征怀孕时做无创DNA可以检查出来吗
补充说明：小儿巨脑畸形综合征怀孕时做无创DNA可以检查出来吗
a******W 2022-03-28 17:45
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿巨脑畸形综合征通常需要借助超声波成像、MRI等影像学检查来评估胎儿的大脑结构是否异常。
小儿巨脑畸形综合征是由于基因突变引起的先天性疾病，而无创DNA检测主要是针对某些常见的染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征等。因此，该疾病需要专业的医学影像学检查来进行确诊。
如果孕期存在高风险因素，如家族史或既往子代患此病，建议在医生指导下增加产前筛查或诊断性检查的频率。
对于小儿巨脑畸形综合征及其他可能影响胎儿大脑发育的遗传疾病，建议在整个孕期都与专业医生密切沟通，并遵循其指导以优化妊娠结局。
2024-02-08 09:54
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小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。
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