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新生儿疾病筛查phe偏高是怎么回事
补充说明：新生儿疾病筛查phe偏高是怎么回事
2022-03-28 17:41
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 半乳糖血症 甲状腺功能减退症 肾上腺皮质功能
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精选回答(1)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
新生儿疾病筛查phe偏高可能是先天性代谢异常、苯丙酮尿症等疾病的表现，这些疾病都可能导致新生儿血液中的苯丙氨酸水平升高。建议家长带孩子到医院进一步检查，以确定具体的病因并接受相应治疗。
1.先天性代谢异常
先天性代谢异常包括多种遗传性疾病，由于基因突变导致体内酶缺乏或活性降低，影响了正常代谢过程中的关键步骤。这可能导致某些物质积累并引起相应的临床表现。针对先天性代谢异常的治疗通常需要特定饮食和药物管理，如苯丙氨酸低蛋白饮食和四氢生物蝶呤补充剂。
2.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积，进而干扰神经递质的合成，造成神经系统损伤。轻度患者可通过低苯丙氨酸配方奶粉进行治疗，严重者可能需遵医嘱使用苯丙氨酸解氨酶等特殊配方食品。
建议定期监测患儿的生长发育指标，同时关注其饮食调整是否合理，必要时可在医师指导下进行针对性的营养评估和咨询。
2024-03-07 11:09
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医生回答(1)
丁国良 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿疾病筛查phe偏高可能是先天性代谢异常、苯丙酮尿症、半乳糖血症、甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能不全等疾病的表现，这些疾病都可能导致新生儿代谢异常。建议家长带孩子到医院进一步检查，以确定具体原因并接受适当治疗。
1.先天性代谢异常
先天性代谢异常是指遗传基因突变导致的机体对某些物质的代谢、合成或分解过程发生障碍，引起体内代谢产物积累和毒性中间代谢物增多。这些代谢异常可能导致苯丙氨酸等物质水平升高。针对先天性代谢异常，可以进行针对性的基因检测来确定具体的致病基因，从而制定个体化的治疗方案。
2.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致的，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而导致苯丙酮酸等旁路代谢产物蓄积，造成脑损伤。患儿可在医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通配方奶粉以限制其摄入量。
3.半乳糖血症
半乳糖血症是由于半乳糖代谢关键酶缺乏导致的，使得半乳糖无法被正常代谢而累积在血液中，进而影响肝脏和其他器官的功能。患者需要通过饮食控制来减少半乳糖的摄入，如避免食用含乳制品的食物。
4.甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由甲状腺激素分泌不足引起的，会导致身体的新陈代谢率下降，影响到身体对于营养物质的吸收和利用，从而出现苯丙氨酸浓度升高的现象。患者可遵医嘱服用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
5.肾上腺皮质功能不全
肾上腺皮质功能不全时，肾上腺皮质产生的醛固酮减少，醛固醇具有促进肾小管重吸收钠的作用，当醛固醇减少时，肾小管重吸收钠的能力减弱，导致钠离子排出体外，进而引起低钠血症，此时为了维持细胞内外的渗透压平衡，会刺激下丘脑释放抗利尿激素，使肾脏保水能力增强，同时抑制肾小管对钠的排泄，从而使尿液浓缩，因此会出现尿比重增高。患者可以在医生指导下使用氢化可的松注射液、磷酸钠注射液等药物进行治疗。
建议定期监测相关指标，以便及时发现并处理任何变化；必要时，可能需进行进一步的实验室检查，如氨基酸分析或基因检测。
2024-03-20 12:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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