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唐氏综合征如何检查能确诊
补充说明：唐氏综合征如何检查能确诊
a******W 2022-03-28 17:41
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的确诊通常需要进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术、血清标志物检测、超声波筛查、无创性产前基因检测等医学检查。建议就医后由专业医生根据患者的具体情况决定是否需要进行相关检查。
1.染色体核型分析
通过观察细胞中的染色体数量和结构来确定是否存在异常，以诊断唐氏综合征。采集外周血样本，在实验室中培养并制备细胞标本后进行分析。
2.荧光原位杂交技术
利用DNA探针与特定区域的DNA杂交，可判断是否存在三倍体或存在其他染色体异常的情况。从血液、羊水或绒毛组织中提取DNA，使用特定探针标记目标区域，并与待测样品杂交。
3.血清标志物检测
通过测量母体血液中特定蛋白质水平，辅助判断胎儿是否患有某些先天性疾病，如开放性神经管缺陷、唐氏综合征等。抽取母体静脉血样，然后将样本送往实验室进行检测。
4.超声波筛查
通过评估胎儿头部、心脏和其他重要器官的大小和形状，帮助识别可能存在的结构异常或遗传疾病，包括唐氏综合征。非侵入性操作，通常在孕期约18-20周时进行，医生会使用高频声波扫描孕妇腹部内的胎儿。
5.无创性产前基因检测
通过对母体血液中胎儿游离DNA片段进行高通量测序，可以对多种染色体病及单基因遗传病做出产前诊断。抽取母体血液，分离出胎儿游离DNA，对其进行测序分析。
以上各项检查前，应避免进食含糖食物至少4小时，以免影响血糖水平。如有特殊情况需空腹时间更长，具体遵医嘱执行。
2024-02-08 03:15
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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