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21三体综合征高危
补充说明：21三体综合征高危
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征高危意味着胎儿患染色体异常疾病的风险较高，需进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。若确认为21三体综合征，建议咨询遗传咨询师进行专业指导。
无创DNA检测通过分析孕妇血液中的胎儿DNA片段，评估胎儿患21三体综合征的风险，其正常范围小于1:1000。21三体综合征是一种由21号染色体异常引起的疾病，可能导致智力低下、面部畸形等症状。无创DNA检测结果高于正常范围可能提示胎儿存在21三体综合征，但需进一步确认诊断。21三体综合征目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理，如使用利巴韦林颗粒进行抗病毒治疗，或通过康复训练改善患儿的生活质量。建议定期进行孕期保健，包括饮食均衡、适量运动以及避免接触化学物质。
在处理21三体综合征高危的情况时，应保持乐观心态，积极配合医生进行进一步的产前诊断，同时关注孕期营养和休息，确保胎儿健康。
2024-03-18 21:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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