发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查有异常多久会打电话
补充说明：新生儿疾病筛查有异常多久会打电话
a******W 2022-03-28 17:41
新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 先天性听力障碍
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查有异常一般需要在3~7天内打电话通知筛查结果。
新生儿疾病筛查是一种通过抽血的方式对新生儿进行疾病的筛查，主要是筛查新生儿是否存在先天性遗传疾病，比如先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等。如果新生儿在出生后，进行新生儿疾病筛查时，出现了异常的情况，一般需要在3~7天内打电话通知筛查结果。如果新生儿没有出现其他不适的症状，并且检查结果也没有出现异常，一般不需要进行特殊的治疗，家长可以继续观察新生儿的情况，并注意合理喂养。如果新生儿出现了其他不适的症状，并且检查结果也出现了异常，家长需要及时带新生儿去正规的医院就医，以免延误病情，对新生儿的身体健康造成影响。
在日常生活中，家长还要注意新生儿的护理，保持室内的温度适宜，避免室内的温度过高或者过低，同时还要注意新生儿的保暖，避免出现受凉的情况。
2022-03-29 15:52
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
