发病时间：不清楚
唐氏21三体综合征高风险怎么办
补充说明：唐氏21三体综合征高风险怎么办
a******W 2022-03-28 17:43
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏21三体综合征高风险时，可以考虑遗传咨询、无创产前DNA检测、羊水穿刺、脐带血穿刺和绒毛取样术等治疗措施。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险，并提供指导。适用于有家族史或自身既往病史的家庭。
2.无创产前DNA检测
无创产前DNA检测采集孕妇血液样本分析胎儿染色体异常情况。非侵入性操作，适合大多数孕期筛查。
3.羊水穿刺
羊水穿刺通过抽取羊水中细胞进行培养及分析。针对特定诊断目的而设计，需在临床监督下执行。
4.脐带血穿刺
脐带血穿刺涉及获取婴儿出生时未使用的脐带血样本。此方法主要用于评估造血干细胞移植可能性。
5.绒毛取样术
绒毛取样术是在超声引导下取出一小部分胎盘组织进行检查。该手术通常用于确诊某些遗传疾病或胎儿健康状况。
无论选择哪种方案，都需要密切监测病情发展。建议定期复查，以确保及时发现任何变化。此外，均衡饮食、规律作息也是必不可少的辅助手段，有利于胎儿健康发育。
2024-03-06 00:28
举报相关问题
向医生提问
脐带血穿刺是产前的一个重要检查之一，穿刺术对于确诊腹中胎儿的发育及健康状况具有不可替代的作用。脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
健康问答
