发病时间：不清楚
早衰症初期症状
补充说明：早衰症初期症状
a******W 2022-03-28 17:41
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
早衰症的初期症状可能包括脱发、疲劳、生长迟缓、生殖器发育不全、关节僵硬，如果这些症状持续存在，建议及时就医以进行进一步的评估和诊断。
1.脱发
早衰症患者体内基因缺陷导致端粒酶活性降低，不能维持染色体末端的稳定性，从而出现细胞衰老的现象。而毛囊细胞也属于体细胞的一种，其衰老会导致毛发脱落。脱发主要表现在头部，但也可能伴随全身其他部位的毛发变稀或脱落。
2.疲劳
由于早衰症患者的各个器官功能衰退速度加快，新陈代谢减慢，能量消耗过快，所以会出现持续性疲劳的症状。这种疲劳感可能来自身体任何部位，但通常集中在下肢和脊柱。
3.生长迟缓
早衰症患者体内多种激素水平下降，尤其是生长激素和甲状腺素等促进生长发育的激素减少，进而影响身高增长。生长迟缓首先表现在儿童身上，身高明显低于同龄人。
4.生殖器发育不全
早衰症患者体内分泌不足，卵泡刺激素和黄体生成素含量较低，会影响生殖系统的正常发育。生殖器发育不全多见于男性，包括阴茎短小、睾丸未降等情况。
5.关节僵硬
随着年龄的增长，早衰症患者的软骨逐渐磨损，关节周围肌肉韧带也会发生退行性改变，因此容易出现关节僵硬的情况。关节僵硬常见于晨起时，尤以肩、膝关节最为突出，活动后可缓解。
针对早衰症的诊断，可以进行基因检测来确认是否存在早衰症相关基因突变。治疗措施主要包括营养支持疗法和药物治疗，如遵医嘱使用维生素E片、辅酶Q10胶囊等抗氧化剂延缓病情进展。患者平时应注意均衡饮食，避免过度劳累，保持良好的生活习惯，有助于减轻症状并提高生活质量。
2024-02-29 19:24
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
