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深圳新生儿疾病筛查结果多久可以查询
补充说明：深圳新生儿疾病筛查结果多久可以查询
a******W 2022-03-28 17:41
新生儿疾病筛查 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
深圳新生儿疾病筛查结果一般在1-2周左右可以查询，具体时间需要根据当地医院的情况进行判断。
新生儿疾病筛查是一种通过抽血化验方式进行的筛查，主要是检查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。如果当地医院的医疗水平比较高，可能检查的速度比较快，一般在1周左右可以查询结果。但如果当地医院的医疗水平比较低，可能检查的速度比较慢，一般在2周左右可以查询结果。
如果检查结果出现异常的情况，建议家长及时带新生儿到正规医院进行相关检查，明确病因后再进行治疗，以免延误病情。在日常生活中，家长要注意做好新生儿的保暖工作，避免着凉，同时还要注意合理喂养，避免一次性喂养过多，以免引起消化不良。
2022-03-29 15:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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疏肝理气，化痰散结，活血止痛。用于肝郁气滞，痰凝血瘀所致乳房肿块胀痛，触痛，胸肋胀闷，烦躁易怒，舌质偏红，或紫暗，或有瘀斑，苔黄，脉弦滑或弦涩；乳腺增生症见上述证候者。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
