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18三体综合征怎么办
补充说明：18三体综合征怎么办
a******W 2022-03-28 17:45
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征可以通过基因治疗、行为疗法、营养支持治疗、家庭支持与教育干预、物理康复训练等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常功能的基因替代缺失或异常的基因，或抑制异常基因表达来发挥作用。针对18三体综合征的遗传缺陷，基因治疗旨在恢复正常的基因功能或降低异常基因的影响，从而改善相关临床表现。
2.行为疗法
行为疗法通常由经过专业培训的心理咨询师或临床心理学家提供，在特定环境中对患者进行一系列认知、情感及行为调整训练。此方法有助于改变不良生活习惯如过度睡眠障碍等，并促进社交互动；可缓解部分因上述原因导致之心理压力而诱发之并发症风险。
3.营养支持治疗
营养支持治疗包括评估患者的饮食习惯和身体状况后制定个性化饮食计划，并可能需要补充特殊配方食品或维生素。良好的营养状态有助于支持患者免疫系统功能、促进生长发育以及减轻代谢负担；进而减少潜在健康风险如感染风险等。
4.家庭支持与教育干预
家庭支持与教育干预涉及为患儿家庭提供心理咨询、资源链接和其他形式的帮助，以应对疾病带来的挑战。此举有助于创造一个积极的家庭环境，促进孩子的身心健康，并减轻家庭成员的压力和负担。
5.物理康复训练
物理康复训练由康复医师指导开展针对性运动锻炼，旨在强化肌力、改善协调性并提高日常生活自理能力。针对18三体综合症患者常见的运动发育迟缓等问题具有积极作用，能有效提升其生活品质。
建议定期进行新生儿疾病筛查，以便早期诊断和干预。同时，应关注婴儿的喂养和睡眠模式，保证充足的休息时间，促进健康成长。
2024-03-19 00:51
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