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唐氏综合征需要做什么检查最准确
补充说明：唐氏综合征需要做什么检查最准确
a******W 2022-03-28 17:44
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的诊断通常需要进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术、血清学标志物检测、羊水穿刺、脐带血采集等检查。这些检查结果可以帮助医生确认是否存在染色体异常。由于唐氏综合征涉及复杂的遗传问题，建议在专业医疗机构进行详细评估和诊断。
1.染色体核型分析
通过观察细胞中染色体的数量和结构异常来诊断唐氏综合征。从外周血抽取样本后，在实验室培养并制备染色体标本，然后对其进行分析。
2.荧光原位杂交技术
FISH技术是利用DNA探针与细胞内相应DNA序列杂交的方法，可对目标DNA片段进行快速、原位检测。该方法能有效检出21号染色体数目或结构异常，从而辅助诊断唐氏综合征。将特定标记的DNA探针与细胞内的DNA杂交，信号会集中在目标区域，从而判断是否存在异常情况。
3.血清学标志物检测
血清学标志物检测可以用于初步筛查唐氏综合征，但不能作为确诊依据。通常包括母体血清游离β-人绒毛膜及妊娠相关蛋白A水平测定等项目，采样后送至检验科进行分析。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析，以确定是否存在唐氏综合征。在超声引导下使用细针抽取一定量羊水进行培养和检测。
5.脐带血采集
脐带血采集是一种获取新生儿血液样本的方法，可用于评估胎儿健康状况。在分娩过程中采集脐带血样，并送往实验室进行分析，主要包括遗传学检测。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物，以免影响血脂检测结果准确性。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备。
2024-01-26 12:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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