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21三体综合征类型怎么查
补充说明：21三体综合征类型怎么查
a******W 2022-03-28 17:43
21三体综合征 唐氏综合征 无创DNA产前检测 羊水穿刺 颅脑CT检查
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征是指唐氏综合征，可以通过血清学检查、无创DNA产前检测技术、羊水穿刺检查、染色体核型分析、颅脑CT检查等方式进行检查。
1、血清学检查
唐氏综合征产前筛选检查血清学检查，主要是检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。
2、无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，该方法能够检测出21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征等三大染色体疾病。
3、羊水穿刺检查
羊水穿刺检查是一种产前诊断方法，是在超声波的引导下，将穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔，抽取羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行检查的一种方法。羊水穿刺检查可以判断胎儿是否存在染色体异常，是一种确诊性检查。
4、染色体核型分析
染色体核型分析是指对细胞内染色体的数量进行检查，能够判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
5、颅脑CT检查
颅脑CT检查主要是利用精确准直的X线束、γ射线等，与灵敏度极高的探测器一同围绕人体某一部位断面扫描的检查方式。通过颅脑CT检查，可以判断胎儿是否存在颅脑畸形、脑室扩大、脑实质密度改变等情况。
建议孕妇在怀孕期间要定期去医院进行孕检，可以了解胎儿的生长发育情况。如果出现异常情况，可以在医生的指导下进行针对性治疗。
2022-03-29 15:59
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雌三醇(estriol，E3)是雌二醇和雌酮的代谢产物，非妊娠期其值很低，主要由肝脏合成;妊娠期主要由胎儿胎盘合成，合成后通过母体血循环，在肝脏代谢，和硫酸或葡萄糖醛酸结合形成结合型E3，从尿排出。E3在调节胎儿宫内发育的过程中起重要作用，并能影响妊娠子宫对催产素的敏感性。
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