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21三体综合征检查结果
补充说明：21三体综合征检查结果
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征检查结果通过抽取血液进行DNA检测，正常范围在0-2.5之间。如果结果高于2.5，可能提示存在21三体综合征，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
21三体综合征检查通过分析胎儿细胞中的染色体数量来确定是否存在额外的21号染色体，以诊断21三体综合征。正常情况下，胎儿细胞应该有两条21号染色体，而21三体综合征患者则多了一条。21三体综合征是由于21号染色体异常引起的遗传疾病，通常会导致智力低下、面部特征异常和身体发育迟缓。此时，需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等其他检查以确认诊断。由于21三体综合征是由染色体异常引起的，目前尚无特定的治疗方法。但早期干预如特殊教育和康复训练可以改善患者的生活质量。
21三体综合征是一种严重的染色体异常疾病，建议患者定期进行医学监测，特别是对于高风险人群，应特别关注新生儿筛查和遗传咨询。
2024-02-16 23:51
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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