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21三体综合征1:142高风险怎么办

发病时间:不清楚

21三体综合征1:142高风险怎么办

补充说明:21三体综合征1:142高风险怎么办

a******W 2022-03-28 17:43

21三体综合征 遗传咨询 胎儿 羊水穿刺 性疾病 发育 神经

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21三体综合征1:142高风险可以通过遗传咨询、产前诊断、胎儿基因检测、新生儿筛查、早期干预训练等治疗措施进行处理。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险,并提供指导。适用于有家族史或个人疑虑的情况。
2.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛取样等技术以分析胎儿DNA。针对高风险情况,旨在获取准确结果并辅助决策。
3.胎儿基因检测
胎儿基因检测通过采集母血标本对目标疾病位点进行测序。可帮助识别特定基因异常,支持临床管理。
4.新生儿筛查
新生儿筛查涉及采集新生儿血液样本并分析是否存在某些代谢性疾病。此程序通常在出生后几天内完成,目的是及早发现并治疗潜在健康问题。
5.早期干预训练
早期干预训练由持证专业人士设计一套针对婴幼儿发育需要开展一系列针对性活动。针对0-3岁儿童实施以促进其神经发育为目标行为模式调整策略。
面对21三体综合征1:142高风险的结果,家长应保持积极心态,同时关注孩子的生长发育指标。定期进行医学监测和评估是必要的,以确保孩子得到适当的医疗护理和支持。

2024-04-10 00:30

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维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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