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新生儿疾病筛查地贫阳性怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查地贫阳性怎么办
a******W 2022-03-28 17:40
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿疾病筛查地贫阳性可以考虑基因活化治疗、红细胞生成素治疗、铁螯合剂治疗、输血治疗等方法进行处理。由于地贫是一种遗传性血液疾病，建议在专业医生指导下进行治疗，以避免不当治疗对患儿造成不良影响。
1.基因活化治疗
通过使用促进β珠蛋白合成的药物来提高β珠蛋白含量，从而改善贫血症状。适用于β地中海贫血患者，可作为轻度至中度贫血患者的辅助治疗手段。
2.红细胞生成素治疗
根据医嘱定期注射红细胞生成素以刺激骨髓产生新的红细胞。对于需要快速增加红细胞数量的情况，如急性失血后贫血、缺铁性贫血等。
3.铁螯合剂治疗
补充铁剂以纠正缺铁状态，通常口服或静脉注射给药。用于补铁治疗，如缺铁性贫血。需监测铁储备水平以防止过量。
4.输血治疗
当患儿无法自行合成足够的血红蛋白时，可通过输入红细胞悬液来提升血液中的血红蛋白浓度。在重度贫血或急性失血情况下应用；需密切观察可能出现的过敏反应及输液相关并发症。
新生儿地贫阳性的家长应避免食用可能加重贫血的食物，如咖啡因和酒精。同时，建议采取适宜的环境温度，避免过度降温导致不适。
2024-03-05 11:40
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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