首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 唐氏综合征> 唐氏综合征的儿童都有什么症状

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征的儿童通常表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲、肌张力低等症状,这些症状可能因人而异,如果您的孩子出现这些症状,建议及时就医进行评估和治疗。
1.智力落后
唐氏综合征是由21号染色体异常所致,导致大脑发育障碍,从而引起智力低下。智力落后主要表现在认知能力、语言理解和表达能力等方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于基因调控蛋白合成异常,影响细胞分化和组织器官发育,导致面部特征出现异常。特殊面容包括眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等,是唐氏综合征患儿常见的临床表现之一。
3.生长发育迟缓
生长激素缺乏可能会影响机体新陈代谢,进而影响身高增长速度。表现为身材矮小、头围小于正常值中位数-2个标准差以上。
4.小指短小弯曲
遗传物质异常改变影响了小指骨骼的形成与发育,导致其长度缩短并呈现弯曲状态。这是唐氏综合征患儿特有的手部畸形,可伴随其他先天性缺陷如通贯掌。
5.肌张力低
肌张力低可能是由神经系统的损伤或功能障碍引起的,与唐氏综合症的病因有关。通常会出现肌肉松弛、被动运动阻力减小的情况,严重时可能导致跌倒。
针对唐氏综合征的症状,建议进行染色体分析、代谢筛查等相关检查。治疗措施主要包括早期的行为训练和物理治疗,以及成年后的心脏手术。家长应注意定期带孩子进行体检,监测生长发育情况,同时关注孩子的营养摄入,确保提供均衡饮食,促进健康发育。

2024-02-24 00:54

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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