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新生儿疾病苯丙酮尿症筛查复查结果要多久
补充说明：新生儿疾病苯丙酮尿症筛查复查结果要多久
a******W 2022-03-28 17:45
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病苯丙酮尿症筛查复查结果一般需要3-7天的时间。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致。新生儿疾病筛查是一种通过抽血化验检查新生儿是否存在苯丙氨酸代谢障碍的检查方法，主要是检查新生儿的苯丙氨酸浓度。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果新生儿的父母双方或一方患有苯丙酮尿症，则新生儿患有苯丙酮尿症的概率会比较高。
新生儿疾病筛查的结果一般需要3-7天才能出来，如果新生儿在筛查后出现结果异常的情况，建议家长及时携带新生儿前往医院就诊，完善相关检查，明确病因后在医生的指导下进行针对性治疗。
2022-03-29 16:03
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
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