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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

早衰症的症状包括脱发、生殖器发育不全、甲状腺功能减退、关节僵硬、胸椎后凸畸形,建议及时就医以获取适当的治疗和管理。
1.脱发
早衰症患者由于基因突变导致端粒酶活性降低,细胞衰老加速,毛囊细胞也受到影响而出现脱发。脱发主要发生在头部,但也可能影响其他部位的体毛。
2.生殖器发育不全
早衰症患者的基因异常会影响身体各系统的正常生长和发育,包括生殖器官。这可能导致生殖器发育不全。这种症状通常表现为男性阴茎短小、女性乳房不发育等。
3.甲状腺功能减退
早衰症患者可能存在自身免疫性甲状腺炎,导致甲状腺受损,进而引发甲减。甲减的症状包括体重增加、疲劳、皮肤干燥等,这些都可能是早衰症的表现之一。
4.关节僵硬
随着年龄的增长,早衰症患者的软骨逐渐磨损,导致关节活动受限,从而引起关节僵硬。关节僵硬常见于晨起时,尤其是在手指、膝盖和脊柱等处更为明显。
5.胸椎后凸畸形
早衰症患者骨骼系统可能出现提前老化,导致骨骼变形,胸椎受到压力增大,形成后凸畸形。胸椎后凸畸形会导致背部疼痛、姿势改变等症状,严重者还可能出现呼吸困难。
针对早衰症的相关症状,建议进行血液检测以评估甲状腺功能是否减退,以及基因检测来确认是否存在早衰症相关基因突变。治疗措施可能包括激素替代疗法以改善甲状腺功能减退,以及物理治疗以缓解关节僵硬。患者应保持均衡饮食,避免高糖食物,同时注意规律运动,如游泳、瑜伽等,以支持整体健康并减轻症状。

2024-01-12 02:12

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疾病百科

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早衰症 (外貌苍老)

早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome),又称儿童早老症,属遗传病,Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现时未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。

  • 症状起因:早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,LaminA基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病,患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架,也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出,LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关,可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。

  • 可能疾病:阻塞性睡眠呼吸暂停综合征  

  • 就诊科室:老年科

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