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正常人染色体核型和唐氏综合征核型的区别
补充说明：正常人染色体核型和唐氏综合征核型的区别
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
正常人染色体核型和唐氏综合征核型的区别在于染色体数目、着丝粒融合、染色体结构异常、遗传方式以及临床表现。
1.染色体数目
正常人染色体核型中通常有23对46条染色体，而唐氏综合征患者的核型为47条染色体，因为多了一条21号染色体。
2.着丝粒融合
正常人的染色体在分裂时会形成两条姐妹染色单体，随后分离并移动到细胞两端。这种现象被称为着丝粒融合。对于唐氏综合征患者而言，由于额外的21号染色体的存在，可能会导致着丝粒融合错误的发生率增加。
3.染色体结构异常
正常人染色体核型中的染色体结构是正常的，没有明显的缺失、重复或易位等结构异常；而唐氏综合征患者的染色体存在一条额外的21号染色体，其上的基因数量增多，可能导致特定的表型特征。
4.遗传方式
正常人染色体核型的遗传遵循孟德尔定律，属于显性遗传；而唐氏综合征是由21号染色体三体型所致，主要通过新发突变的方式传递给后代，不存在遗传规律。
5.临床表现
正常人染色体核型的个体不会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状；而唐氏综合征患者则会出现上述典型的临床症状，如智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。
进行染色体核型分析时，应避免孕妇处于妊娠早期感染状态，以免影响结果准确性。若确诊为唐氏综合征，建议咨询专业医生，制定合适的管理方案，以改善预后。
2024-02-25 18:43
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妊娠期间，血容量增加，而其中血浆的增加比红细胞增加相对的多，因此血液被稀释，产生生理性贫血。只有当红细胞计数低于350万/立方毫米。或血红蛋白在10克/100毫升以下，才诊断为贫血。引起贫血的原因可因脾胃虚弱，消化不良以致摄入的铁、叶酸、维生素B12等造血物质缺乏，或因平素月经过多或寄生虫病、或消化道的慢性失血所致。轻度贫血对胎儿影响不大。但重度贫血，会使胎儿发育迟缓，甚至引起早产或死胎。孕妇因重度贫血会引起贫血性心脏病，贫血也使孕妇抵抗力降低，故在妊娠期、产时或产后易发生其它炎症。故应积极预防和治疗贫血。
症状起因：1、怀孕前体内就缺铁，而铁是构成血红蛋白的主要原料。比如孕妇原来就偏食或者有慢性病如肠道寄生虫病、月经过多、胃病等，使铁的摄入不足或排出过多，加上怀孕后早期妊娠反应，影响了食物的摄入(指含铁食物)，加上胃液分泌不足，又影响了铁的吸收而造成铁缺乏。 2、妊娠以后，随着胎儿的生长发育，胎盘与脐带的生长，需铁量也大量增加，而从每日膳食中铁的吸收率仅为10—20%，如果膳食中铁的供给量少，孕妇又没有额外补充铁剂，很容易发生缺铁性贫血。
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