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21三体综合征无创dna怎么做
补充说明：21三体综合征无创dna怎么做
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征无创DNA检测是通过抽取孕妇血液，检测胎儿DNA中是否存在21号染色体异常的情况。如果检测结果大于0.25，则提示胎儿可能存在21三体综合征，建议进一步进行羊水穿刺等确诊检查。
无创DNA检测用于评估21三体综合征的风险，正常范围小于0.25。高于正常范围可能表明胎儿存在21三体综合征，这可能是由额外的21号染色体引起的，通常伴有严重的健康问题。针对21三体综合征，目前没有有效的治疗方法，但早期干预如物理、职业和言语疗法可以改善患儿的生活质量。建议定期进行孕期检查，如超声波和血液生化检查，以监测胎儿健康状况。
孕妇在进行无创DNA检测前，应避免进食高脂肪食物，以免影响检测结果的准确性。
2024-01-29 13:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
