发病时间：不清楚
21三体综合征胎儿症状
补充说明：21三体综合征胎儿症状
a******W 2022-03-28 17:43
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征胎儿的症状包括面部畸形、生长迟缓、小头畸形、先天性心脏病、消化道畸形，这些症状可能在孕期通过超声检查发现，建议及时就医以获取专业评估和建议。
1.面部畸形
21三体综合征是由于染色体异常导致基因表达失调，影响面部骨骼和软组织发育。这些额外的染色体可能携带一些有害基因，干扰正常的胚胎发育过程。主要表现为眼距增宽、鼻梁扁平、张口呼吸等，严重时可出现上颌骨发育不全、下颌后缩等问题。
2.生长迟缓
21三体综合征患者存在遗传物质异常，会影响细胞分化和生长，从而导致生长迟缓。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，同时伴有体重偏低。
3.小头畸形
21三体综合征中，由于染色体异常，可能会导致神经管闭合不全，进而引发小头畸形。以头围小于正常值为特征，通常伴随智力低下、运动障碍等症状。
4.先天性心脏病
21三体综合征患儿的心脏发育受阻，可能导致心脏结构异常，形成先天性心脏病。常见症状包括心悸、气促、发绀以及喂养困难等。
5.消化道畸形
21三体综合征中，某些基因突变可能影响消化系统发育，导致消化道畸形。此类患儿可能出现呕吐、腹泻、腹痛、肠梗阻等临床表现。
针对21三体综合征胎儿的症状，建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等检查项目来确诊。治疗措施主要包括物理疗法和手术矫正，必要时需转诊至儿科或相关专科医生进行评估。孕期和产后保健中，应注意定期进行胎儿超声检查，监测任何未预期的胎儿生长或结构变化，并遵循医嘱进行常规筛查。
2024-03-17 22:08
举报相关问题
向医生提问
各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
