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唐氏综合征检查结果怎么看
补充说明：唐氏综合征检查结果怎么看
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
游离B-HCG水平小于2.5MoM，PAPP-A水平大于0.4MoM是正常情况，说明胎儿患唐氏综合征的风险较低。如果游离B-HCG水平高于2.5MoM或PAPP-A水平低于0.4MoM，可能提示唐氏综合征的风险增加，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。
该检查用于评估胎儿患唐氏综合征的风险，正常范围为游离B-HCG水平小于2.5MoM，PAPP-A水平大于0.4MoM。游离B-HCG水平升高而PAPP-A水平降低可能表明胎儿存在染色体异常，如唐氏综合征。这可能是由于21号染色体三体导致的，导致生物活性蛋白合成减少。针对唐氏综合征目前没有特效治疗方法，主要是针对患者的具体症状进行治疗。建议定期进行孕期筛查和产前诊断，如无创DNA检测或羊水穿刺，以早期发现并干预可能存在的风险。
除了关注唐氏综合征的风险外，还应考虑其他可能的胎儿健康问题，如开放性神经管缺陷。建议在整个孕期保持良好的营养和生活习惯，以支持胎儿健康发育。
2024-03-25 11:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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