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21三体综合征患病原因
补充说明：21三体综合征患病原因
a******W 2022-03-28 17:42
21三体综合征 染色体畸变 遗传咨询 智力障碍 先天性代谢缺陷
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征可能由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素导致，需要进行详细的遗传咨询和专业评估。该疾病通常涉及智力障碍、生长迟缓和独特面部特征，建议患者尽早寻求医生帮助。
1.遗传突变
21号染色体上基因异常导致的遗传性疾病，包括染色体数目和结构异常。针对遗传性疾病的治疗需要个体化方案，如先天性代谢缺陷可能需使用拉氧酰胺片、羟苯磺酸钙分散片等进行治疗。
2.母龄效应
随着孕妇年龄增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体风险增加，进而引起21三体综合症的发生。对于高龄产妇，医生可能会建议进行无创产前筛查或羊水穿刺以评估胎儿染色体异常的风险。
3.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数量或结构发生变化，包括缺失、重复、倒位等，这些变化可能导致21三体综合症的发生。例如，通过显带技术对患者细胞中的染色体进行分析，可以发现是否存在染色体畸变。
4.药物影响
某些药物会影响细胞分裂过程中的染色体分配，从而增加染色体异常的风险，导致21三体综合症的发生。因此，在孕期用药时应谨慎选择，并遵循医嘱，减少不必要的药物暴露。
5.环境因素
环境因素，如放射线暴露或化学物质接触，可能干扰细胞分裂过程，导致染色体异常，引起21三体综合症的发生。举例来说，电磁辐射可能导致DNA损伤，因此建议孕妇减少手机、电脑等电子产品的使用时间。
建议定期进行胎儿超声波检查以及孕妇血清学标志物检测，以监测胎儿健康状况。必要时，可考虑进行绒毛取样术或羊水穿刺术等特殊检查，以便及时发现并处理相关问题。
2024-02-13 19:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
