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先天愚型四维能查出来吗
补充说明：先天愚型四维能查出来吗
a******W 2022-03-28 17:45
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型在四维超声中通常无法被直接诊断，但可辅助判断。
先天愚型主要是由21号染色体异常引起的，其临床表现多样且无特异性，四维超声主要用于评估胎儿结构畸形，对于染色体异常的诊断并不敏感。若高度怀疑有染色体异常，应考虑进行针对性的产前诊断，如羊水穿刺或脐带血穿刺等。
如果孕妇年龄较大、既往生育过染色体异常患儿或家族中有染色体异常疾病史，则胎儿患先天愚型的风险增加。这些因素可能影响胎儿染色体的正常发育，导致四维检查结果难以准确判断。
先天愚型是严重的出生缺陷，早发现早干预至关重要。建议定期进行孕期筛查和监测，以尽早识别潜在风险并采取适当措施。
2024-03-14 18:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
