发病时间：不清楚
小儿腓骨肌萎缩症产检能查出来吗
补充说明：小儿腓骨肌萎缩症产检能查出来吗
a******W 2022-03-28 17:46
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿腓骨肌萎缩症在产前检查中可以通过超声波检查、羊水穿刺等手段来诊断。
小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，其特征为慢性进行性的下肢肌肉无力及萎缩，伴有各种感觉障碍。通过超声波检查可以观察到胎儿的骨骼结构是否正常，而羊水穿刺则可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析或基因检测，从而确定是否存在相关致病变异。因此，上述方法有助于对该疾病的诊断。
如果家族中有腓骨肌萎缩症患者，则建议进行基因检测以确认是否存在携带者或患者。此外，高龄产妇也属于高风险人群，需提高警惕。
针对小儿腓骨肌萎缩症的产前筛查，应综合考虑母体年龄、既往病史以及家族史等因素，并结合超声检查结果和实验室检测结果进行评估。同时，孕期营养支持和适当的运动疗法也是必不可少的辅助措施。
2024-03-14 04:18
举报相关问题
向医生提问
腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
三磷酸腺苷二钠片
用于进行性肌萎缩、脑出血后遗症、心功能不全、心肌疾患及肝炎等的辅助治疗。
三磷酸腺苷二钠注射液
辅酶类药。用于进行性肌萎缩、脑出血后遗症、心功能不全、心肌疾患及肝炎等的辅助治疗。
