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什么原因会导致唐氏综合征

发病时间:不清楚

什么原因会导致唐氏综合征

补充说明:什么原因会导致唐氏综合征

a******W 2022-03-28 17:43

唐氏综合征 高龄产妇 生育 孕期 染色体异常 卵子 胎儿 遗传咨询 怀孕 唐氏综合症 羊水穿刺 染色体畸变 孕妇 心脏 彩超

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征的病因主要是遗传突变、高龄产妇、家族史、既往生育过唐氏患儿以及孕期接触放射性物质等,这些因素可能导致染色体异常。由于唐氏综合征的复杂性和影响,建议患者及时就医,接受专业评估和管理。
1.遗传突变
由于染色体异常导致的遗传突变,使第21号染色体多出一条,引起唐氏综合征的发生。针对遗传性疾病,主要是预防为主,如进行产前诊断、无创DNA检测等。
2.高龄产妇
随着年龄的增长,卵子质量下降,细胞分裂时容易发生不分离现象,形成21号三体,导致唐氏综合征的发生。对于高龄产妇,需要定期进行胎儿染色体筛查和超声波检查,以评估风险并及时采取干预措施。
3.家族史
有家族史的人群其父母可能携带致病基因,因此后代患病的风险增加。如果家族中有人患有唐氏综合征,则建议进行遗传咨询和相关基因检测。
4.既往生育过唐氏患儿
既往生育过唐氏患儿的女性,再次怀孕时,其卵子携带致病基因的概率增大,可能导致再次出现唐氏综合症的情况。对于既往生育过唐氏患儿的女性,应考虑进行羊水穿刺或其他产前诊断技术来评估新孕育胎儿是否存在染色体异常。
5.孕期接触放射性物质
孕期接触放射性物质可能会对胚胎发育造成影响,导致染色体畸变,从而增加患唐氏综合征的风险。减少孕妇暴露于辐射环境是必要的,可通过佩戴防护设备等方式降低辐射剂量。
建议患者定期进行新生儿先天性代谢疾病的筛查以及心脏彩超检查。同时,建议患者注意营养均衡,避免食用可能诱发疾病的食品,如含有防腐剂的食物。

2024-04-15 22:05

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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