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21三体综合征检查结果临界风险
补充说明：21三体综合征检查结果临界风险
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征检查结果临界风险意味着结果处于正常范围的上限，可能有轻微的风险。建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认。
21三体综合征检查用于评估胎儿患染色体异常疾病的风险，其正常范围通常小于1:1000。21三体综合征检查结果临界风险表示胎儿患21三体综合征的概率略高于正常水平。这可能是由于染色体异常引起的，可能导致智力低下、面部畸形等问题。针对21三体综合征，目前主要是对症治疗，如使用利巴韦林颗粒进行抗病毒治疗，或通过康复训练来改善患儿的生活质量。建议定期进行孕期筛查，及时发现并处理异常情况。
在处理21三体综合征时，应关注患者的心理健康，提供适当的心理支持和咨询。
2024-03-23 00:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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