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婴儿尿半乳糖阳性能治好吗?
补充说明：婴儿尿半乳糖阳性能治好吗?
a******W 2022-03-28 17:46
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医生回答(1)
平演魁 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
婴儿尿半乳糖阳性通常不能自愈，需要积极干预和治疗。
尿半乳糖阳性表明婴儿体内的半乳糖代谢异常，这可能是由于先天性半乳糖血症引起的。如果不进行治疗，半乳糖会在体内积累，损害肝脏、肾脏和其他器官的功能，因此不能自愈。家长应及时带孩子到医院就诊，并遵循医嘱进行进一步检查和治疗。
此外，如果患儿存在肝炎或胆道梗阻等疾病，也可能会导致半乳糖无法正常代谢而出现尿半乳糖阳性的情况。这些疾病的病因不同，但都可能导致半乳糖在体内积聚，进而引发相应的临床症状。
需要注意的是，在诊断为先天性半乳糖血症后，应立即停用含乳制品的食物，并由营养师制定特殊配方奶粉喂养方案。同时，定期监测血液中半乳糖水平以及生长发育指标，以确保治疗效果和安全性。
2024-02-28 11:32
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
