发病时间：不清楚
引起家族性高胆固醇血症的原因
补充说明：引起家族性高胆固醇血症的原因
a******W 2022-03-28 17:43
家族性高胆固醇血症 代谢综合征 自身免疫性疾病 阿托伐他汀钙片 增高
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
引起家族性高胆固醇血症的原因可能是基因突变、饮食不当、药物副作用、代谢综合征或自身免疫性疾病，建议及时就医以获得专业治疗。
1.基因突变
家族性高胆固醇血症是由LDL受体基因、PCSK9基因等遗传突变引起的。这些基因编码的蛋白质参与低密度脂蛋白（LDL）的摄取和清除，突变导致其功能异常，使血液中的LDL水平升高。针对此病的治疗可能包括他汀类药物，如阿托伐他汀钙片，以降低血脂水平。
2.饮食不当
长期摄入高脂肪、高糖食物会导致血脂增高，进而影响到血液循环系统，增加患心血管疾病的风险。改善饮食结构，减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入量，适当增加膳食纤维的摄入量，有助于控制血脂水平。
3.药物副作用
某些药物可能会干扰血脂代谢过程，导致血脂水平偏高。如果发现药物引起血脂偏高的现象，应咨询医生是否需要更换其他替代药物进行治疗。
4.代谢综合征
代谢综合征是一种复杂的代谢紊乱状态，常伴随肥胖、高血压、高血糖等症状，可导致血脂异常。患者可以在医生指导下使用奥利司他胶囊、盐酸二甲双胍缓释片等药物进行调理。
5.自身免疫性疾病
自身免疫性疾病可能导致机体产生错误攻击自身细胞的抗体，其中包括攻击肝脏合成的LDL受体，从而影响其正常功能。对于这类疾病的治疗通常涉及激素疗法，例如注射液、磷酸钠注射液等，以及免疫调节剂，如环磷酰胺注射液、硫唑嘌呤片等。
建议定期监测血脂水平，同时注意均衡饮食，避免过度摄入高脂肪、高糖食物，如红肉、糕点等。必要时，可以进行血脂测定、基因检测等相关检查，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-02-21 18:37
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
辅酶Q10片
本品用于下列疾病的辅助治疗：1、心血管疾病，如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎，如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗：能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
松龄血脉康胶囊
平肝潜阳、镇心安神、活血化瘀
