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新生儿甲基丙二酸血症丙酸血症症状
补充说明：新生儿甲基丙二酸血症丙酸血症症状
a******W 2022-03-28 17:46
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿甲基丙二酸血症丙酸血症表现为代谢性酸中毒、呼吸困难、喂养困难、生长迟缓、智力发育落后，这些症状可能伴随新生儿的生长发育过程，建议及时就医以评估和治疗。
1.代谢性酸中毒
由于有机酸在体内蓄积导致碳酸氢根离子丢失过多，造成血液中氢离子浓度增高，引发代谢性酸中毒。这些有机酸会抑制细胞内氧化磷酸化过程，使能量产生减少。该症状表现为呼吸加深加快以增加二氧化碳的清除，同时伴有口周发绀和呼出气有酮臭味。
2.呼吸困难
呼吸困难可能是由肺部感染、支气管哮喘等引起的，这些疾病会导致呼吸道狭窄或者阻塞，从而影响到正常的通气功能。患者会出现喘息、呼吸急促等症状，在吸气时尤为明显，伴随着胸部隆起和呼吸音增强。
3.喂养困难
喂养困难可能与胃肠道吸收障碍有关，如乳糖不耐受或食物蛋白过敏，此时机体无法有效利用摄入的食物，导致营养物质缺乏，进而出现上述情况。患儿可能出现呕吐、腹泻、腹胀等消化系统症状，严重时可导致体重下降。
4.生长迟缓
生长迟缓通常是由遗传代谢性疾病所导致的，如甲状腺功能减退症，会影响身体各系统的正常生长发育，包括骨骼、肌肉和器官。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，同时伴随体重偏低、头围偏小等情况。
5.智力发育落后
智力发育落后是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常，脑组织受到损伤，影响了神经递质的合成和释放，以及大脑的功能活动。主要表现为不同程度的认知缺陷和社会适应能力不足，包括理解、学习、记忆、解决问题等方面。
针对新生儿甲基丙二酸血症和丙酸血症，可以进行血液生化检测、串联质谱分析等实验室检查。治疗措施主要包括饮食调整和补充特殊配方奶粉，必要时需遵医嘱使用维生素B12、叶酸等药物。家长应注意监测孩子的生长发育指标，定期带孩子进行体检，确保其得到适当的营养支持和医疗管理。
2024-02-28 06:51
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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