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21三体综合征怀孕症状
补充说明：21三体综合征怀孕症状
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
21三体综合征的怀孕症状包括面部畸形、生长迟缓、肌张力低下、喂养困难和智力落后，这些症状可能在孕期或出生后出现，建议及时就医进行专业评估和诊断。
1.面部畸形
21三体综合征是由于染色体异常导致基因表达失调，影响到胎儿的骨骼和软组织发育。面部畸形是由特定的基因突变引起的。面部畸形可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、耳位低垂等特征。
2.生长迟缓
21三体综合征患者体内存在多余的21号染色体，其携带的致病基因可干扰正常的生长调控机制，从而导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，但体重可能正常或偏高。
3.肌张力低下
21三体综合征中神经系统的发育受到干扰，可能导致肌张力低下。肌张力低下可能导致肢体被动伸展，使患者难以保持坐姿稳定。
4.喂养困难
21三体综合征患儿消化系统功能可能存在障碍，易出现吞咽困难、呕吐等问题，进而引发喂养困难。喂养困难通常表现在新生儿期或婴儿早期，表现为吸吮无力、奶量摄入少等情况。
5.智力落后
21三体综合征患者的额外21号染色体会影响大脑的功能区域，导致智力水平下降。智力落后主要体现在适应日常生活能力、学习能力和社交技能等方面明显落后于同龄人。
针对21三体综合征的相关检查项目主要包括羊水穿刺、绒毛取样术以及非侵入性产前DNA检测。治疗措施主要是通过物理疗法和康复训练来改善症状，必要时可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸多奈哌齐片等药物以促进脑部发育。对于21三体综合征的孕妇，建议定期进行孕期筛查和超声波检查，监测胎儿发育情况。同时关注营养均衡，避免过度劳累，保证充足睡眠，有利于减少孕期并发症的发生风险。
2024-04-11 04:33
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
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