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同型胱氨酸尿症怎么控制
补充说明：同型胱氨酸尿症怎么控制
a******W 2022-03-28 17:45
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
同型胱氨酸尿症的治疗包括低蛋白饮食、维生素B6、叶酸、维生素B12、甲酰四氢叶酸钙等，旨在降低血中同型胱氨酸浓度，改善病情。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.低蛋白饮食
限制蛋白质摄入是管理同型胱氨酸尿症的关键步骤，每日蛋白质摄入量应在0.8-
2.维生素B6
补充维生素B6通常作为同型胱氨酸尿症患者日常治疗的一部分，在医生指导下使用口服制剂。此病由基因突变导致先天性代谢异常所致，而维生素B6参与了同型半胱氨酸的代谢过程，适当补充有助于改善病情。
3.叶酸
对于同型胱氨酸尿症患者，补充叶酸可能需要在医师监督下进行，并且剂量需个体化调整。同型胱氨酸尿症会导致叶酸吸收障碍，进而影响核酸合成。增加体内的叶酸含量能够促进核酸合成，从而缓解不适症状。
4.维生素B12
维生素B12缺乏可能是同型胱氨酸尿症的一个并发症，因此需要在专业医生的指导下进行补充。同型胱氨酸尿症会影响维生素B12的吸收和利用，导致其缺乏。及时补充可以预防贫血和其他相关并发症的发生。
5.甲酰四氢叶酸钙
甲酰四氢叶酸钙是一种常用的同型胱氨酸尿症治疗方法，通常采用口服或注射方式给药。该药物能提高血浆内甲硫氨酸水平，降低同型胱氨酸浓度，从而改善病情。适用于治疗同型胱氨酸尿症引起的高同型胱氨酸血症。
在执行上述措施时，应密切监测患者的反应及可能出现的副作用，如观察到任何异常应及时就医处理。同时，建议定期进行血液检查以及尿液分析，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-02-09 00:25
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
三磷酸腺苷二钠片
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素 B6的补充。 3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。
