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18三体综合征高风险怎么办
补充说明：18三体综合征高风险怎么办
a******W 2022-03-28 17:46
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征高风险可以通过遗传咨询、产前诊断、胎儿基因检测、母体血液筛查、新生儿听力筛查等治疗措施进行处理。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险，并提供指导，帮助家庭做出决策。适用于有家族史或自身既往生育过染色体异常患儿的家庭。
2.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛取样等技术，以直接分析胎儿细胞中的染色体组成。针对明确或疑似存在18三体综合征的情况，可考虑使用上述方法对胎儿进行诊断。
3.胎儿基因检测
FISH是利用特定的DNA探针在细胞原位杂交检测标本中是否存在某种特定DNA序列的一种分子杂交技术。可以用于检测胎儿是否携带特定的染色体异常。对于特定染色体疾病如18三体综合征的诊断具有重要意义。
4.母体血液筛查
母体血液筛查通过检测孕妇血清中特定生物标志物浓度来估算胎儿患某些先天性疾病的风险。该筛查方法主要用于初步判断胎儿是否存在某些常见的染色体异常，但不能确诊。
5.新生儿听力筛查
新生儿听力筛查通过专门设备测试婴儿对声音的反应，早期发现听力问题。所有新生儿都应接受此项检查，以确保及时干预潜在的听力障碍。
无论选择哪种管理策略，始终要遵循医嘱，定期进行孕期检查，监测胎儿健康状况。在整个妊娠期间，保持均衡饮食，规律作息，有助于降低18三体综合征的风险。
2024-04-20 03:13
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新生儿听力筛查是卫生部规定的新生儿筛查项目之一，早期筛查可以使有听力障碍的婴儿被早期发现，及时诊断，早期治疗，在语言学习的关键期，促进婴儿语言的发育。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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