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21三体综合征症状胎儿
补充说明：21三体综合征症状胎儿
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的症状包括面部畸形、生长迟缓、智力低下、先天性心脏病以及消化道畸形，这些症状可能提示胎儿患有21三体综合征，建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。
1.面部畸形
21三体综合征是由于染色体异常导致基因表达失调，影响到胎儿的面容发育。这些基因可能参与控制面部结构的形成和生长。面部畸形可能包括小下巴、斜眼、扁平鼻梁等特征。
2.生长迟缓
21三体综合征中存在多种致病基因，其中某些基因的功能缺失或突变可能导致生长激素分泌不足，进而影响身高增长。生长迟缓表现为婴儿期头围偏大、前囟闭合延迟以及出牙晚等现象。
3.智力低下
21-三体综合征患者可能存在特定的遗传学改变，这些变异会影响大脑功能，导致认知障碍。智力低下的表现包括学习困难、适应新事物能力差等。
4.先天性心脏病
21-三体综合征中涉及心脏发育的关键基因发生异常，干扰了心肌细胞分化和血管形成过程，从而引发先天性心脏病。先天性心脏病可表现为心悸、呼吸急促等症状，严重时可导致呼吸困难。
5.消化道畸形
21-三体综合征中某些基因的变异可能影响胚胎时期消化系统的正常发育，导致出现各种消化道畸形。消化道畸形的症状取决于具体病变位置，常见症状有呕吐、腹泻、腹痛等。
针对21-三体综合征，建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等以确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法和康复训练，必要时需手术矫正。孕妇应注意营养均衡，避免接触化学物质和放射线，定期进行孕期筛查和超声波检查，监测胎儿的健康状况。
2024-03-26 16:52
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
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