发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查报告怎么看
补充说明：新生儿疾病筛查报告怎么看
a******W 2022-03-28 17:40
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查报告通常包括氨基酸代谢疾病、有机酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病等指标的检测结果。若指标结果异常，提示可能存在相关代谢疾病，建议及时就医进一步评估和治疗。
新生儿疾病筛查通过检测血液中的特定生物标志物来评估婴儿是否患有遗传代谢性疾病，有助于早期诊断和治疗。氨基酸代谢疾病、有机酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病等指标的异常可能表明相应的代谢障碍，如苯丙酮尿症或枫糖尿病。这些疾病可能导致神经系统损伤、智力低下等问题，需紧急医疗干预。针对氨基酸代谢疾病，可采用低苯丙氨酸配方奶进行喂养；对于有机酸代谢疾病，可考虑使用特殊配方奶粉进行治疗。定期监测并调整饮食是必要的。
在接收到新生儿疾病筛查报告后，家长应仔细阅读结果，并根据专业医生的指导进行进一步的诊断和治疗。同时，注意观察宝宝的身体变化，确保其健康成长。
2024-03-28 22:08
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
健康问答
