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新生儿疾病筛查报告怎么看
补充说明：新生儿疾病筛查报告怎么看
a******W 2022-03-28 17:40
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查报告通常包括氨基酸代谢疾病、有机酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病等指标的检测结果。若指标结果异常，提示可能存在相关代谢疾病，建议及时就医进一步评估和治疗。
新生儿疾病筛查通过检测血液中的特定生物标志物来评估婴儿是否患有遗传代谢性疾病，有助于早期诊断和治疗。氨基酸代谢疾病、有机酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病等指标的异常可能表明相应的代谢障碍，如苯丙酮尿症或枫糖尿病。这些疾病可能导致神经系统损伤、智力低下等问题，需紧急医疗干预。针对氨基酸代谢疾病，可采用低苯丙氨酸配方奶进行喂养；对于有机酸代谢疾病，可考虑使用特殊配方奶粉进行治疗。定期监测并调整饮食是必要的。
在接收到新生儿疾病筛查报告后，家长应仔细阅读结果，并根据专业医生的指导进行进一步的诊断和治疗。同时，注意观察宝宝的身体变化，确保其健康成长。
2024-03-28 22:08
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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