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唐氏综合征怎样预防
补充说明：唐氏综合征怎样预防
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可通过遗传咨询与风险评估、孕前及孕期筛查、孕前遗传咨询、适龄生育、避免接触放射性物质等措施进行预防。
1.遗传咨询与风险评估
通过了解家族中是否有相关疾病史和患者年龄等信息，进行综合分析以预测患病概率。建议有高风险因素者接受专业遗传咨询并考虑针对性检查。
2.孕前及孕期筛查
通过检测母体血液中的胎儿DNA含量来判断是否存在染色体异常情况。建议所有孕妇都应在怀孕期间定期进行此类检查。
3.孕前遗传咨询
提供有关父母双方携带的基因变异对后代可能产生的影响以及如何降低风险的信息。应确保夫妻双方均能充分理解咨询内容，并就是否需要进一步测试或采取特定措施做出明智决策。
4.适龄生育
随着女性年龄增长，卵子质量下降，易发生染色体不分离现象，导致受精卵存在额外的21号染色体。建议计划妊娠的夫妇尽早开始备孕，并且不要超过35岁。
5.避免接触放射性物质
放射线可能会引起基因突变，增加染色体畸变的风险。应尽量减少电离辐射暴露，特别是在孕期和儿童时期。
若怀疑自身患有唐氏综合征或其他相关疾病，应及时前往医院进行专业的遗传咨询、实验室检测或影像学检查。
2024-01-28 14:59
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多数孕妇在孕晚期会有烧心的感觉，也就是胃灼热。孕期烧心很常见，一般不会造成什么伤害，但会让孕妇感到很不舒服，影响食欲。
症状起因：怀孕期间，胎盘分泌孕酮，使子宫的平滑肌变得松弛。但这种荷尔蒙也会使贲门变松，导致胃酸回流到食道里，从而导致烧心。 孕酮也会减慢食道和肠的波状收缩，使消化变慢。在怀孕后期，不断长大的宝宝也会挤压腹腔，将胃酸“推”回食道。 双胎或是多胎妊娠，或者胎儿过大，会使胃酸和烧心的症状更严重。如果在孕晚期胎儿是臀位(指屁股在下面)，他的头会压迫你的横隔膜，可能引发胃酸过多和烧心的感觉。 饮食过饱时，胃内压升高，易诱发食管返流。酸性食物、辛辣刺激性食物、肥腻饮食、巧克力、浓茶、咖啡及芳香性食物，都可降低食管下段平滑肌张力，使食管返流加重。
就诊科室：消化、产科
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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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