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同型胱氨酸尿症症状
补充说明:同型胱氨酸尿症症状
a******W 2022-03-28 17:45
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医生回答(1)
同型胱氨酸尿症的症状包括智力障碍、生长迟缓、骨骼畸形、眼黄斑变性、听力减退,患者应及时就医以评估和管理这些症状。
1.智力障碍
同型胱氨酸尿症是由于遗传导致的基因突变,使患者缺乏代谢同型半胱氨酸所必需的酶,导致同型半胱氨酸蓄积。高浓度的同型半胱氨酸会影响神经递质的合成和释放,干扰脑细胞的功能,从而影响智力。智力障碍主要表现在大脑功能受损后出现的认知能力下降,涉及注意力、记忆力、语言理解和执行复杂指令等方面。
2.生长迟缓
同型胱氨酸尿症可导致营养吸收不良,进而影响身高增长,表现为生长迟缓。生长迟缓通常发生在儿童时期,身高明显低于同龄人水平,但其他身体发育指标如体重可能正常。
3.骨骼畸形
同型胱氨酸尿症中未被利用的氨基酸会沉积在软骨组织中,阻碍其正常发育,导致骨骼畸形。骨骼畸形可以出现在任何骨骼,但常见于长骨,例如股骨或胫骨,可能会导致关节僵硬或变形。
4.眼黄斑变性
同型胱氨酸在体内积累可能导致氧化应激反应,损伤视网膜上的黄斑区,引发黄斑变性。眼黄斑变性多见于中老年人,特征是中央视力逐渐丧失,视野中心出现盲点。
5.听力减退
同型胱氨酸尿症患者耳蜗基底膜因缺乏氨基已糖苷酶A而受到损害,导致听力减退。听力损失可能是渐进性的,以高频听力丧失为主,伴有耳鸣。
针对同型胱氨酸尿症的症状,建议进行血液或尿液分析来检测同型胱氨酸水平,以及基因检测以确认诊断。治疗措施包括低蛋白饮食,补充维生素B6和叶酸,严重病例可能需要透析或肾移植。患者平时应注意均衡饮食,避免高蛋白质食物,定期监测病情变化,及时发现并处理相关并发症。
2024-01-30 02:50
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征,首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万~4万活产婴儿,但各地区差异很大。
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病(如酒精中毒伴肝硬化)、肠道疾病(乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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1周围血管疾病:雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状:眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。