首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 先天愚型> 先天愚型儿新生儿症状

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

先天愚型儿新生儿通常表现为生长迟缓、面容特殊、智力低下、活动过度、心脏缺陷,这些症状可能在新生儿期出现,需要及时就医以进行进一步评估和治疗。
1.生长迟缓
生长迟缓是指儿童身高、体重等生长指标低于同龄人平均水平,可能由遗传因素导致。先天愚型患儿染色体异常会影响身体发育。生长迟缓表现为身高、体重增长缓慢,可能伴有头围偏小。
2.面容特殊
由于基因突变引起的染色体异常,会导致面部特征出现异常,如眼裂斜向内侧、鼻梁扁平低矮、外耳道口闭锁等。这些异常通常集中在脸部,包括眼睛、鼻子和耳朵。
3.智力低下
先天愚型是由于21号染色体多了一条所致,而这条额外的染色体可能会干扰正常的神经发育,从而影响智力水平。智力低下的表现可以体现在各种认知能力上,如理解、学习、记忆等方面。
4.活动过度
当患者存在先天愚型时,大脑功能会出现障碍,此时容易使患者出现注意力不集中以及易激动的情况发生,进而会表现出活动过度的现象。此类患者常伴随有神经系统发育异常,可表现为运动协调性差、肌张力减低等症状。
5.心脏缺陷
先天愚型患儿的心脏发育可能存在异常,这可能是由于染色体畸变导致的基因表达异常所引起的。心脏缺陷的症状取决于具体类型,可能包括心率不齐、呼吸困难等。
针对先天愚型儿新生儿的相关症状,建议进行染色体分析、超声心动图等检查以评估其健康状况。治疗措施可能包括物理疗法、语言疗法和营养支持,必要时需转至专业医疗机构接受进一步管理。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况,确保提供适宜的生活环境和护理,同时关注并预防潜在的并发症。

2024-02-26 05:06

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心脏早搏  (期前收缩,期外收缩)

期前收缩即过期前收缩动,又称期外收缩。按其起搏点的部位,可分为房性房室交界性(交界性)及室性其中以室性最多,房性次之,交界性较少见。室性期前收缩是指由希氏束分支以下起搏点提早产生的心室激动,又称室性异位搏动为小儿最常见的心律失常由折返或自律性增高所致 房性期前收缩指心房异位起搏点提前发出的激动所致。比室性期前收缩少见其发生机制与折返激动、异位起搏点自律增高和触发激动有关房室交界区性期前收缩简称交界区性期前收缩,因房室结周围的特殊传导组织异常提前起搏所致而房室结本身不具有起搏功能交界区性期前收缩能顺利传导至心室,也能逆行传导至心房,偶亦可以不向任何方向传导而呈隐匿性。

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