发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查怎么填
补充说明：新生儿疾病筛查怎么填
a******W 2022-03-28 17:40
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查需要填写相关检查项目，如氨基酸代谢筛查、脂肪酸代谢筛查、有机酸代谢筛查、遗传代谢性疾病筛查、先天性耳聋基因筛查等。这些检查有助于早期发现和诊断潜在的遗传代谢疾病，确保婴儿的健康。建议在儿科医生的指导下进行相关检查。
1.氨基酸代谢筛查
氨基酸代谢筛查用于检测是否存在苯丙酮尿症、枫糖尿病等氨基酸代谢障碍性疾病。通过抽取足底血样并分析其中的氨基酸水平来诊断是否患有相关疾病。
2.脂肪酸代谢筛查
脂肪酸代谢筛查旨在发现以脂肪酸氧化缺陷为特征的一组遗传代谢病。采集新生儿血液样本后，实验室会测定脂肪酸组成以评估其代谢功能。
3.有机酸代谢筛查
有机酸代谢筛查针对多种由酶缺乏导致的有机酸积累引起的疾病。通常采用静脉抽血或脐带血采样，在专业人员指导下完成，涉及多种有机酸成分的检测。
4.遗传代谢性疾病筛查
遗传代谢性疾病筛查可识别包括甲状腺功能减退症在内的多种遗传代谢异常情况。医生会按照特定程序采集新生儿血液样本，并将其送往实验室进行相应指标检测。
5.先天性耳聋基因筛查
先天性耳聋基因筛查主要针对因基因突变引起听力损失的情况。通过提取新生儿DNA并对特定基因区域进行测序来进行耳聋易感基因的鉴定。
以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态，并按医嘱提前停止某些可能影响检测结果的食物摄入。若初步筛查结果异常，应及时咨询专业医师并进一步完善相关检查以明确诊断。
2024-01-24 09:57
举报相关问题
向医生提问
先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
健康问答
