发病时间：不清楚
苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗
补充说明：苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗
a******W 2022-03-28 17:45
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗可采取低苯丙氨酸饮食、BH4补充剂、HAT治疗、新生儿筛查、基因治疗等措施。
1.低苯丙氨酸饮食
通过限制日常摄入的苯丙氨酸含量来减少体内苯丙氨酸水平。适用于轻度至中度苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者。
2.BH4补充剂
BH4是合成酪氨酸的关键辅因子，其补充可提高苯丙氨酸羟化酶活性。对于控制轻度症状及预防神经发育迟缓有良好效果。
3.HAT治疗
HAT治疗旨在通过降低血苯丙氨酸浓度来改善脑功能。适合于所有类型的PKU患者以减轻智力障碍风险。
4.新生儿筛查
在新生儿出生后采集血液样本进行实验室检测，早期发现异常代谢情况。主要针对未确诊但可能携带遗传性疾病的婴儿群体。
5.基因治疗
利用病毒载体将正常基因导入目标细胞内，恢复酶的正常功能。探索长期管理苯丙酮尿症的一种潜在策略。
家长需密切监测患儿对特殊饮食的适应情况，并定期评估营养均衡。此外，建议定期带孩子到医院进行生长发育评估、神经系统检查以及必要时的实验室检查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-10 02:39
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
