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小儿唐氏综合征怎么检查
补充说明：小儿唐氏综合征怎么检查
a******W 2022-03-28 17:46
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿唐氏综合征的检查可以通过染色体核型分析、血清AFP水平测定、HCGβ亚基检测、游离雌三醇浓度测定以及PAPP-A测定来进行。由于唐氏综合征是一种染色体异常疾病，建议在专业医生指导下进行相关检查和诊治。
1.染色体核型分析
染色体核型分析是诊断唐氏综合征的主要手段之一，通过评估染色体数量和结构异常来确定是否存在额外的21号染色体。采集外周血液样本，在实验室中培养并制备细胞标本，然后对其进行染色体分析以显示其结构和数量。
2.血清AFP水平测定
AFP水平升高可能是唐氏综合征的一个指标，因为胎儿开放性神经管缺陷与高AFP有关。通常空腹抽取血液样品送至检验室进行检测。正常范围因年龄而异，且可能受到其他因素影响。
3.HCGβ亚基检测
HCGβ亚基升高也与某些类型的开放性神经管缺陷相关联，进而增加患唐氏综合症的风险。无特殊准备，医生会抽取母体血液进行检测。
4.游离雌三醇浓度测定
低游离雌三醇浓度可能表明胎儿有先天性心脏病或其他结构异常，这些情况常伴随唐氏综合征出现。孕妇只需空腹前往医院抽血即可完成检测。
5.PAPP-A测定
PAPP-A是一种蛋白酶原降解产物，高水平可能与某些染色体异常如21-三体、18-三体等有关。通常在孕中期时抽取孕妇血液进行检测。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行，并遵循特定的准备工作要求。建议提前预约检查时间，以免延误病情。
2024-01-22 05:24
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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