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21三体综合征轻微症状
补充说明：21三体综合征轻微症状
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的轻微症状可能包括智力低下、面部畸形、生长迟缓、先天性心脏病以及消化道畸形，这些症状可能因人而异，轻微症状可能不明显，但建议定期进行专业评估和监测。
1.智力低下
21三体综合征患者由于多了一条21号染色体，导致基因表达异常，影响大脑发育和功能。智力低下的症状是由于神经细胞的功能障碍引起的。智力低下主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面有明显落后于同龄人的表现。
2.面部畸形
21三体综合征中，由于基因突变，可能导致面部骨骼发育不全或者出现额外的软组织结构，从而引发面部畸形。面部畸形可能包括小头畸形、眼距过宽等特征，这些特征通常出现在患者的头部和眼部区域。
3.生长迟缓
21三体综合征患者可能存在内分泌紊乱的情况，如甲状腺功能减退症，这会影响身体的正常生长发育，进而表现为生长迟缓的症状。生长迟缓可能表现为身高低于同年龄、同性别儿童的平均值，同时伴随着体重偏低、骨龄延迟等情况。
4.先天性心脏病
21三体综合征患者的心脏发育受异常基因的影响，可能会出现心脏结构的缺陷，导致先天性心脏病的发生。先天性心脏病可涉及心脏的不同部位，如心室间隔缺损、动脉导管未闭等，这些病变会导致心脏血流动力学改变，引起呼吸困难、喂养困难等症状。
5.消化道畸形
21三体综合征患者可能伴随染色体异常，导致消化系统发育不完全或出现其他遗传性疾病，进而引发消化道畸形。消化道畸形可以发生在食管、胃、十二指肠、小肠或大肠，临床表现为呕吐、腹泻、腹痛、贫血等症状。
针对21三体综合征的诊断，建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等检查以确认是否存在额外的21号染色体。治疗措施主要包括物理疗法、语言训练以及早期教育干预。对于上述症状，家长应注意定期带孩子进行生长发育评估，监测孩子的身高、体重增长情况，以及关注其社交技能的发展。饮食方面需注意营养均衡且易于消化吸收，避免食用可能引起胃肠不适的食物。
2024-03-27 09:05
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
