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21三体综合征高风险怎么办治疗
补充说明：21三体综合征高风险怎么办治疗
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征高风险时，可以考虑遗传咨询、产前诊断、胎儿基因检测、母体血浆DNA检测、绒毛取样术等治疗措施。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险，并提供指导，帮助患者及其家人做出决策。适用于有家族史或个人疑虑的情况。
2.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺、脐带血抽取等手段，以获取胎儿细胞进行分析。针对特定疾病或染色体异常的诊断，通常在怀孕期间进行。
3.胎儿基因检测
胎儿基因检测通过采集胎盘组织或母体血液样本，对胎儿DNA进行分析。用于识别某些遗传性疾病或染色体异常，如囊性纤维化或唐氏综合症。
4.母体血浆DNA检测
母体血浆DNA检测是通过分析孕妇血液中的胎儿DNA片段来评估胎儿健康状况的一种无创技术。主要应用于筛查常见的染色体非整倍体异常，例如21-三体、18-三体和13-三体。
5.绒毛取样术
绒毛取样术是在超声引导下从胎盘中取出一小块组织进行检查的方法。主要用于确诊某些遗传疾病或染色体异常，如21-三体综合征。
无论选择哪种方案，都需要充分考虑其风险和收益。在整个过程中，应确保获得全面准确的信息，并根据具体情况制定个性化管理策略。
2024-02-29 11:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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