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唐氏综合征宝宝症状是什么导致引起来的?
补充说明：唐氏综合征宝宝症状是什么导致引起来的?
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征宝宝症状可能是由遗传物质异常、孕期母体年龄偏大、孕期母体受到放射线照射、孕期母体服用化学药物、染色体畸变等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传物质异常
由于基因突变、缺失或重排等遗传物质异常，影响了细胞分化和发育过程中的调控机制，导致出现智力低下、特殊面容等症状。针对遗传物质异常引起的唐氏综合征，可以考虑使用促进神经发育的药物进行治疗，如脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等。
2.孕期母体年龄偏大
随着孕妇年龄的增长，卵子老化可能导致染色体非整倍性增加，形成21号染色体三体，进而引起唐氏综合征的发生。对于由孕期母体年龄偏大导致的唐氏综合征，建议采取针对性的产前筛查和诊断方法，如无创DNA检测、羊水穿刺等。
3.孕期母体受到放射线照射
孕期母体受到放射线照射后，可能会对胚胎造成损伤，导致染色体断裂或重组异常，从而增加唐氏综合征的风险。如果孕期母体受到放射线照射是唐氏综合征的原因之一，应避免进一步接触辐射源，并定期监测胎儿健康状况。
4.孕期母体服用化学药物
孕期母体服用某些化学药物可能干扰细胞分裂和分化的过程，导致染色体异常，增加唐氏综合征的风险。针对孕期母体服用化学药物所致的唐氏综合征，应评估药物对母婴的影响，优化用药方案，如遵医嘱停用致畸风险较高的药物，改用相对安全的替代品。
5.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目或结构发生变化，包括缺失、重复、倒位等，这些异常会影响细胞正常生长和分化，导致唐氏综合征的相关特征。若染色体畸变是引起唐氏综合征的主要原因，则需要通过高风险妊娠管理策略来预防不良结局，例如密切监测胎儿发育情况，及时发现并处理并发症。
针对唐氏综合征患儿，重点在于早期识别和综合干预。建议定期进行新生儿代谢疾病筛查、听力筛查以及视力评估，以早期发现并干预相关问题。此外，家长可参与专业机构组织的育儿支持小组活动，以获取更多信息和支持。
2024-03-29 10:35
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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