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什么时候做唐氏综合征检查
补充说明：什么时候做唐氏综合征检查
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征检查通常在孕期16-20周之间进行，通过唐氏综合征筛查、无创性产前基因检测、羊水穿刺、绒毛组织活检、胎儿镜下细胞学诊断等方法进行。建议您预约产前检查，如有任何不适或疑问，请及时就医咨询。
1.唐氏综合征筛查
唐氏综合征筛查主要是通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜以及游离雌三醇等指标来判断胎儿是否存在染色体异常。通常是在孕期第15-20周之间抽取母体外周血，然后送至实验室进行分析。
2.无创性产前基因检测
无创性产前基因检测用于评估胎儿患某些遗传疾病的风险，如唐氏综合征。此检查需采集孕妇血液样本并对其进行DNA测序以分析特定基因序列。
3.羊水穿刺
羊水穿刺可用于确诊某些先天性疾病和染色体异常，包括唐氏综合征。医生使用一根细针穿过腹部进入子宫内抽取少量羊水进行实验室分析。
4.绒毛组织活检
绒毛组织活检是获取胎儿组织样本的一种方法，可直接鉴定胎儿是否患有唐氏综合征。该操作通常在怀孕9-13周时，在超声引导下从子宫颈口取出一小块绒毛组织进行分析。
5.胎儿镜下细胞学诊断
胎儿镜下细胞学诊断是一种侵入性较高的技术，主要用于确认胎儿是否有染色体异常，如唐氏综合征。在局部麻醉或全身麻醉下将微型摄像装置插入宫腔拍摄图像，并同时取样进行细胞学检查。
以上各项检查均需要空腹进行，且可能涉及一定的风险与并发症。建议在专业人员指导下完成，并密切监测可能出现的不良反应。
2024-04-22 13:55
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胎儿镜是羊膜腔镜或官腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。目前尚在研究阶段。1954年Westin等使用直径10mm的宫腔镜经宫颈管进入妊娠14—18周的羊膜腔，观察胎儿、胎盘以及脐带的情况，开创了羊膜腔内窥镜检查的先例。真正的胎儿镜检查是1970年Valenti和Scrim•geour等应用直径2.7mm的光学纤维束内窥镜，在足月妊娠剖宫产切开子宫前进行检查，观察胎儿体表情况，并获得成功。1974年Hobbins和Maboney等报道在局麻下应用胎儿镜活检胎儿组织及经脐静脉穿刺抽取胎血标本。
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