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足跟血能查出枫糖尿病吗
补充说明：足跟血能查出枫糖尿病吗
a******W 2022-03-28 17:45
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
足跟血不能用于枫糖尿病的诊断。
足跟血采集是新生儿出生后常规进行的一种疾病筛查项目，主要是针对一些常见的先天性代谢疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症等。而枫糖尿病不在上述项目的范围内，因此通过足跟血无法发现该疾病。如果怀疑孩子可能有枫糖尿病的症状，应尽快咨询医生以获取适当的诊断和治疗建议。
除了足跟血外，还可以通过抽取血液或分析尿液样本来确诊枫糖尿病。这是因为这些样本可以提供更全面的信息来评估特定的生物标志物水平。
在进行足跟血筛查时，应注意保持宝宝皮肤清洁干燥，并避免使用任何可能导致结果偏差的药物或护肤品。如有疑问或担忧，应及时向专业医疗人员咨询。
2024-01-24 15:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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