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小儿脆骨病是什么原因引起的
补充说明：小儿脆骨病是什么原因引起的
a******W 2022-03-28 17:45
小儿脆骨病 胶原蛋白 软骨发育不全 维生素D缺乏 甲状腺功能减退
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿脆骨病可能是由遗传缺陷、胶原蛋白代谢异常、软骨发育不全、维生素D缺乏、甲状腺功能减退等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传缺陷
由于基因突变导致编码胶原蛋白合成酶的基因发生变异，影响了胶原蛋白的正常合成和结构稳定性，进而引起骨骼脆弱。针对遗传性脆骨症的治疗通常需要遵医嘱使用磷酸盐类药物如阿仑膦酸钠进行骨质增强治疗。
2.胶原蛋白代谢异常
胶原蛋白代谢异常是指机体对胶原蛋白的合成、降解或转运过程出现障碍，导致胶原纤维积累或缺失，从而影响骨骼强度。胶原蛋白是构成结缔组织的主要成分之一，其异常可能导致结缔组织脆弱，易发生损伤。补充维生素C可能有助于改善胶原蛋白的生物利用度，促进伤口愈合，但需注意可能出现的不良反应。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是由于基因突变导致软骨细胞分化和增殖异常，影响了软骨向成熟骨质转化的过程，导致骨骼生长受阻，出现侏儒状态。患者可在医生指导下使用重组人生长激素进行治疗，以刺激生长板的活性，促进身高增长。
4.维生素D缺乏
维生素D缺乏会影响钙的吸收和利用，导致血钙降低，肌肉兴奋性增加，容易引起痉挛和抽搐。户外活动可使皮肤接受日光照射产生内源性维生素D3，对于预防维生素D缺乏有一定作用。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，影响神经系统发育，导致智力低下。患者可以在医生指导下服用左旋甲状腺素钠片来补充甲状腺激素，改善症状。
建议定期监测孩子的身高、体重等生长指标，以及必要的血液生化检查，如电解质分析和甲状腺功能测定，以评估病情变化和治疗效果。
2024-02-22 23:20
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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