首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 21三体综合征> 21三体综合征什么时候能查出来

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21三体综合征一般在孕期可以通过唐氏筛查检查出来。

21三体综合征也被称为唐氏综合征,唐氏综合征是由染色体异常造成的疾病,通常是由于遗传因素或者环境因素等原因导致的,通常会出现智力低下、特殊面容、生长发育障碍等症状。在孕期可以通过唐氏筛查检查出来,一般是在怀孕16~20周进行检查,通过抽取孕妇的血液进行化验,检查血液中的人绒毛膜、甲胎蛋白、游离雌三醇等成分,判断胎儿是否患有唐氏综合征。

如果检查结果显示高风险,说明胎儿患有唐氏综合征的概率较高,此时需要进一步进行检查,比如羊水穿刺、无创DNA等,如果检查结果显示低风险,说明胎儿患有唐氏综合征的概率较低,此时可以继续妊娠。

在日常生活中,建议孕妇要定期去医院进行孕检,可以随时了解胎儿的生长发育情况。同时在日常生活中,孕妇要注意休息,避免过度劳累,保持良好的心态,避免情绪过于激动,注意饮食清淡,营养均衡,少吃辛辣刺激油腻的食物,保证充足的睡眠,养成良好的生活习惯。如果出现不适症状,建议及时就医治疗。

2022-03-29 16:32

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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