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唐氏综合征怎么看报告单

发病时间:不清楚

唐氏综合征怎么看报告单

补充说明:唐氏综合征怎么看报告单

a******W 2022-03-28 17:42

唐氏综合征 胎儿 羊水穿刺 染色体异常 遗传咨询 孕妇 孕期检查

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征产前筛查的报告单中,如果三项指标均在正常范围内,则说明胎儿患唐氏综合征的风险较低。如果其中一项或多项指标异常,建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。如果指标异常,建议及时就医。
唐氏综合征产前筛查通过检测母体血清中特定的生化指标,评估胎儿患唐氏综合征的风险。其主要目的是筛查而非确诊,正常情况下,三项指标的值处于上述正常范围内。如果三项指标中有一项或多项超过正常范围,可能提示胎儿存在染色体异常的风险,需要进一步的遗传咨询和诊断测试。这可能是因为母体血液中的生物标志物浓度异常,与胎儿的染色体异常有关。如果确诊为唐氏综合征,目前尚无有效治愈方法,但早期干预如特殊教育和康复训练可以改善患儿的生活质量。对于未出现异常情况的孕妇,建议定期进行孕期检查,注意营养均衡,避免接触化学物质和放射线。
需要注意的是,唐氏综合征产前筛查结果只是一个风险评估,不能作为确诊依据,如有疑问应及时咨询医生。

2024-02-23 08:03

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

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