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先天性脑血管畸形是什么原因造成怀孕查到吗
补充说明：先天性脑血管畸形是什么原因造成怀孕查到吗
a******W 2022-03-28 17:45
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天性脑血管畸形可能由基因突变、颅内动静脉瘘、脑动脉瘤、脑血管发育异常、脑膜动静脉瘘等病因引起，通常在怀孕期间的筛查中未被发现。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生的永久改变，在胚胎发育过程中可能导致某些关键蛋白的功能缺失或异常，从而影响脑血管结构的正常发育。针对基因突变导致的脑血管畸形，可行的遗传咨询和家族史调查有助于识别高风险个体。必要时可进行靶向基因测序以确定特定突变位置。
2.颅内动静脉瘘
颅内动静脉瘘是由于先天性或后天性因素导致动脉与静脉之间形成异常沟通，使大量动脉血流直接进入静脉系统，引起局部血管扩张、充血和压力增高。对于颅内动静脉瘘引起的脑血管畸形，介入栓塞术是一种常见的治疗方法，通过导管将栓塞材料插入瘘口处阻断血流。
3.脑动脉瘤
脑动脉瘤是由脑动脉壁薄弱区域形成的囊状膨出，在血压升高或其他病理条件下容易破裂出血。对于脑动脉瘤，开颅手术切除病变组织是最有效的治疗方式之一，如大脑半球凸面蛛网膜下隙扩大术。
4.脑血管发育异常
脑血管发育异常包括脑动静脉畸形、毛细血管扩张症等，这些疾病的发病机制复杂多样，可能涉及多种基因参与调控。脑血管造影术是诊断脑血管发育异常的主要手段，可以显示病变的位置、形态和供血情况。
5.脑膜动静脉瘘
脑膜动静脉瘘是指硬脑膜内的动静脉之间的异常交通，血液从动脉直接流入静脉，导致静脉高压和颅内压增高。脑膜动静脉瘘可通过数字减影血管造影术进行诊断和评估，然后采用经皮穿刺插管技术进行栓塞治疗。
孕期监测胎儿超声波检查有助于发现部分先天性脑血管畸形，但并非所有情况都能被探测到。建议在整个孕期定期进行产前筛查和检查，以便及时发现并处理相关问题。
2024-02-26 01:38
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动脉和静脉之间存在异常通道，称为动静脉瘘。由于动脉的血液正常孔道流入伴行的静脉，可造成瘘的局部血管病变和瘘局部、周围循环和全身系统的血流动力学变化。可先天存在或后天因外伤所致。动静脉瘘使部分动脉血未流经应灌注组织的毛细血管而直接流入静脉，此部分血液未在组织进行物质交换成为无效循环可造成组织缺血坏死;总外周阻力降低，血压下降，且使心搏代偿增加，回心血量超过心脏负荷而产生心力衰竭。动静脉瘘患者表现有周围静脉曲张、局部皮温略高、色素沉着、溃疡形成;瘘口处可有血管杂音或震颤。晚期有心脏扩大、心力衰竭。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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